venerdì 12 ottobre 2012

Nodding disease: una tragedia nella tragedia.

Se c'è una cosa che allarma le organizzazioni sanitarie è una malattia sconosciuta. Esistono diverse "malattie emergenti", alcune conosciute da tempo ma che ultimamente stanno colpendo più individui, altre praticamente sconosciute tanto da sembrare inventate.
Si chiama Nodding disease (più o meno "malattia dell'annuire" da uno dei sintomi del disturbo) e sta mietendo centinaia di vittime in una regione del mondo che di problemi ne ha già abbastanza.
La malattia è stata descritta per la prima volta negli anni '60 ma i casi, rarissimi, ne facevano una di quelle patologie che non valeva la pena studiare o curare. Qualcosa però è cambiato proprio in questi ultimi anni, in particolare dal 2010. In alcune regioni dell'Uganda, del Sudan meridionale e della Tanzania, sempre più bambini sono colpiti dalla misteriosa malattia.
Il mistero consiste prima di tutto nelle cause, ancora sconosciute e che non sembrano chiarirsi nemmeno dopo i primi studi coordinati dall'organizzazione mondiale della sanità e dal CDC (ente sanitario statunitense). I sintomi della malattia sono impressionanti. I bambini (la classe più interessata dalla malattia è quella dai 5 ai 15 anni) colpiti subiscono gravi danni cerebrali che rendono i tessuti del cervello atrofici causando un progressivo ritardo mentale che diventa regressione, lo stato fisico del bambino decade velocemente, compare ipersalivazione, mutismo, anoressia (per incapacità ad alimentarsi). In pochi mesi il bambino torna ad avere le capacità intellettive di un essere di pochi anni. Contemporaneamente si susseguono crisi epilettiche sempre più gravi che alla fine della malattia impediscono addirittura l'alimentazione e l'idratazione. Molte morti sono causate proprio da queste crisi, per le cadute ed i traumi che i piccoli si provocano. Le crisi epilettiche iniziano dopo poche settimane dalla comparsa dei primi sintomi, il più evidente dei quali è una sorta di "tic", uno spasmo, un movimento del capo verso il basso (come per "annuire", in inglese "nodding", da qui il nome della malattia) che si fa sempre più frequente.
Le condizioni del bambino scadono velocemente e così la sua capacità di autosufficienza, ragionamento ed indipendenza ed in regioni povere come quelle sub-sahariane si tratta di un dramma nel dramma con famiglie incapaci a provvedere ai bisogni dei piccoli che a volte sono pure abbandonati al loro destino.
Non sono conosciuti casi di guarigione dalla malattia né attualmente si conoscono cure o almeno farmaci che possano migliorare i sintomi (tranne gli antiepilettici).


Per quanto riguarda la causa della malattia sono state fatte alcune ipotesi e solo con le ricerche, iniziate di recente, si stanno raccogliendo alcuni indizi interessanti.
Uno studio del CDC effettuato nel Sudan del sud ad esempio ha notato che nella maggioranza (il 76%) dei piccoli affetti dalla malattia della regione di Maridi, erano positivi all'infezione di Onchocerca volvulus, un parassita noto in molte regioni africane (ed in America meridionale) perchè provoca una malattia chiamata oncocercosi, volgarmente detta "cecità dei fiumi". Il parassita arriva ad introdursi (è come un piccolo verme, si chiama filaria) nelle camere oculari causando vari sintomi fino alla perdita della vista. Detto questo sembrerebbe evidente la genesi parassitaria della malattia se non fosse che i bambini di un'altra regione che ha partecipato allo studio (Witto), erano positivi in misura minore (58%) alla presenza del parassita così come altri soggetti analizzati in altri stati africani. Inoltre finora non sono noti casi di parassitosi che arrivasse fino al tessuto cerebrale (causando i danni che sono visibili agli esami diagnostici, come la risonanza magnetica).
Alcuni studiosi hanno ipotizzato allora che il parassita potesse scatenare una sorta di reazione esagerata dell'organismo con conseguente "attacco" da parte degli anticorpi dell'individuo del tessuto cerebrale che così risulterebbe danneggiato (è detto meccanismo "autoimmune"). L'ipotesi parassitaria è plausibile e credibile (esistono anche altri parassiti, persino la "nota" Tenia, che possono causare crisi epilettiche) ma non può chiudere il caso, visto che in altri studi i soggetti analizzati erano negativi alla presenza del parassita.
Si sono susseguite altre ipotesi. Per esempio quella ambientale: in quelle zone sono frequenti le guerre e l'uso di gas chimici e sostanze tossiche, oppure quella legata all'alimentazione visto che esistono regioni nelle quali è diffuso il consumo di carne di scimmia, in una zona dello stato dell'Uganda è stata trovata una correlazione con il consumo di particolari radici tipiche di quel territorio. Un'analisi dei gruppi nei quali era più frequente la malattia ha notato che i bambini affetti dal problema presentavano un numero significativo di casi di epilessia in famiglia e questo apre a nuove ipotesi e possibilità. Un'ultima ricerca puntava a correlazioni con carenze alimentari (di vitamine, in particolare) che però sono state smentite. Un vero e proprio puzzle quindi. L'unico dato certo è terrificante: i bambini colpiti dalla malattia hanno una crescita irrimediabilmente e definitivamente annullata.

Mentre in Tanzania il governo ha iniziato una campagna tesa ad eliminare il parassita dell'oncocercosi dal paese, i bambini continuano a morire, si parla di oltre 1000 casi nell'ultimo anno e solo in Uganda di 3000 morti dal 2009.
La malattia è davvero impressionante ed ha un tale impatto visivo che qualcuno la chiama "la malattia degli zombie".
Un sintomo curioso e strano è legato alla comparsa delle crisi di "nodding" (come detto, il gesto di annuire con il capo): gli episodi sono molto più frequenti quando i bambini sentono freddo e quando gli si mostra loro del cibo. Finchè non smettono di mangiare continuano ad avere le crisi. Se però smettono di sentire freddo o è mostrato loro un alimento non "normale" (in quei paesi), come una barra di cioccolato o una caramella colorata, che quindi i bambini non riconoscerebbero come alimenti, non appare alcun segno di "nodding".
Qualcuno ha sospettato che la malattia possa apparire più frequente per la maggiore sorveglianza delle strutture sanitarie locali e straniere (più si cerca la malattia, più casi si troveranno) ma sembra che questa ipotesi possa essere scartata, uno dei responsabili dell'agenzia locale dell'OMS riferisce che si è notato come alcuni bambini provenienti da zone esenti dalla malattia, la sviluppassero quando in contatto con le popolazioni che invece ne erano più colpite, quasi come una forma di contagio, si tratta comunque ancora di osservazioni non statistiche.Come si vede, un vero rompicapo, misterioso e difficile da ricostruire.

I responsabili delle organizzazioni umanitarie per ora non possono che limitarsi alla distribuzione di farmaci antiepilettici per rendere meno probabili i danni da caduta o trauma causati dalle crisi dei piccoli malati.

Speriamo che le indagini dell'OMS e delle varie associazioni (anche di volontariato) che si occupano del fenomeno, arrivino ad una soluzione.

Alla prossima.

Alcuni approfondimenti:
Science blog
OMS

Grazie a FDM per la segnalazione. 

19 commenti:

  1. Terrificante... ma può esistere una malattia trasmissibile che colpisce solo nell'età dello sviluppo???

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  2. Scusa l'ot salvo: hai letto dei risultati dello studio Cosmo sulla correlazione ccsvi-sm?
    Sui blog già son partiti i complottisti, solo che stavolta in tutto il mondo questa correlazione è riconosciuta, solo in Italia no, e c'è ch paragona questo caso col caso di bella.
    Se vuoi cancella il messaggio dato l'ot. Ciao.

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  3. può esistere una malattia trasmissibile che colpisce solo nell'età dello sviluppo?

    Sì, oppure colpisce quell'età perché i bambini sono più a contatto degli adulti o per altri motivi, ma il vero problema è capire da cosa è causata. Sembra esserci trasmissione (parassiti?) ma non è nemmeno così scontato...

    hai letto dei risultati dello studio Cosmo sulla correlazione ccsvi-sm?

    Sì, non è una bella notizia ma almeno chiarisce una volta per tutte il problema.

    stavolta in tutto il mondo questa correlazione è riconosciuta, solo in Italia no

    Non è così. In tutto il mondo gli studi più precisi ed ampi la smentiscono, esattamente come da noi (oltretutto lo studio AISM è in doppio cieco...e non è poco). Ne accennerò in un prossimo articolo.

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  4. Scusa mi sono espresso male: volevo dire che nei siti dei complottisti c'è scritto che la relazione non è riconosciuta sola,e te in Italia. Quel solo voleva significare che mentre per loro di solito i complotti esistono in tutto il mondo, questo è solo italiano.
    Mi rendo conto che leggendo il mio predente commento invece sembra che io appoggi la tesi complottistica.
    A parte questo, dispiace anche a me perché significa che bisogna continuare a lavorarci su.

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  5. "..il consumo di carne di scimmia.."

    ciao we wee, se non sbaglio questo e' stato anche il veicolo di diffusione riguardo alla comparsa dei primi casi di aids, ti torna?
    ottimo articolo, al solito :)
    ciao

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  6. se non sbaglio questo e' stato anche il veicolo di diffusione riguardo alla comparsa dei primi casi di aids, ti torna?

    Era una delle ipotesi, ma mai confermata.

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  7. Che tu sappia c'è stato un incremento di consumo o una sperimentazione di nuovi alimenti?
    Non parlo necessariamente di una pianta locale che hanno iniziato a consumare, ma anche per esempio l'entrata sempre più frequente di cibi come il cacao, che possono avere effetti neurotossici.
    Perché una cosa simile potrebbe significare anche una malattia genetica.

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  8. Che tu sappia c'è stato un incremento di consumo o una sperimentazione di nuovi alimenti?

    Che io sappia no (cioè, non so se sia stato introdotto qualche nuovo alimento), però è anche vero che si tratta di zone estremamente povere ed isolate, nelle quali gli alimenti sono rappresentati quasi esclusivamente da cibo locale, semi, frutti. Tanto che qualcuno ha pensato anche agli antiparassitari, ipotesi esclusa...

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  9. A leggerla così sembra quasi avere qualche similitudine col kuru... Un'etiologia del genere è stata presa in considerazione? Perchè una neuropatia su base genetica non mi parrebbe, di solito non ci dovrebbe essere una degenerazione così importante...

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  10. Totalmente OT, per Salvo.
    Rileggendo su Luogocomune la celebre discussione su Lorna, esordisci con "Leggo da mesi questo sito e sono stato attirato come un orso al miele da questa notizia (sono un medico), da curiosità."
    Confessa, sei un complottista redento?

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  11. Confessa, sei un complottista redento?

    Eheh, che tempi.
    No, in realtà ricordo che conoscevo Luogocomune perché trattava argomenti come i complotti, mi hanno sempre affascinato e cercavo di seguire il filo logico di certi loro ragionamenti, in particolare sugli attentati dell'11 settembre. Poi un giorno un collega mi disse di guardare un video nel quale una donna diceva di essere guarita da un tumore con il bicarbonato.
    Tutto iniziò lì ed in quel momento mi resi conto che chi gestiva il sito era semplicemente un furbetto non alla ricerca della verità ma di un modo per campare.

    Quanto tempo è passato...
    :)

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  12. @we wee / tutti
    grazie della risposta.
    non voglio approfittarmene, immagino tu sia ben occupato dal lavoro ma, chiedo ancora una cosa :

    qualcuno potrebbe gentilmente indirizzarmi su un buon articolo/sito/blog affidabile riguardo alla "pet therapy" ?
    esistono fonti attendibili?
    grazie in anticipo
    un saluto

    max

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  13. Non è così. In tutto il mondo gli studi più precisi ed ampi la smentiscono, esattamente come da noi (oltretutto lo studio AISM è in doppio cieco...e non è poco). Ne accennerò in un prossimo articolo.
    Scusa se cavalco ancora l'onda dell'OT: l'attendo con ansia, mi interessa molto visto che da qualche mese ho scoperto di avere la SM. Grazie.

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  14. l'attendo con ansia, mi interessa molto visto che da qualche mese ho scoperto di avere la SM

    Questo mi dispiace, la conclusione dello studio AISM (lo studio si chiama CoSmo) conclude che non vi è alcuna evidenza che la CCSVI sia collegata alla SM. Un prossimo passo dello studio dovrà controllare se le persone con SM sottoposte ad intervento di correzione della CCSVI migliorano (anche se questo primo risultato è molto eloquente). Puoi trovare qualche nota in più nel sito AISM:

    http://www.aism.it/index.aspx?codpage=2012_10_ricerca_ccsvi_cosmo

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  15. esistono fonti attendibili?

    Purtroppo non è il mio campo e non conosco personalmente siti affidabili, dando un'occhiata a questo mi sembra sia utile, magari parti da qui e poi approfondisci:

    http://www.pettherapyitalia.it/

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  16. Grazie Salvo,
    in effetti il Prof. che mi ha in cura non me ne aveva neanche mai fatto parola. Credo che lui la ritenesse già una "bufala"...

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  17. Grazie per il link, in realta' ;) e' per mia sorella, la quale vorrebbe portare il tema (pet therapy) come esame all'uni.
    il fatto e' che in italiano ( a parte il link che mi hai indicato ) non c'e' molto, come immaginerai anche tu, la maggior parte della documentazione e' in inglese.

    grazie della risposta

    max

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  18. @Moonshade
    A leggerla così sembra quasi avere qualche similitudine col kuru..
    più che con il kuru (molto più lento e periferico), con la Creutzfeldt-Jakob -sono entrambe patologie da prioni, ma la clinica è diversa.
    C'avevo pensato anch'io, ma da alcuni articoli letti precedentemente l'hanno già ipotizzata ed esclusa -il riscontro autoptico è altamente sensibile per queste patologie.

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  19. @thhh
    grazie dell'info :) Si effettivamente questo tipo di malattie all'autopsia dovrebbero essere di facile individuazione, quindi ci sarà sicuramente stato modo di escluderlo :) A me pare implausibile sia qualcosa di congenito..perchè seppur ci siano patologie neurologiche che si manifestano con una 'regressione' (mi verrebbe in mente la sindrome di Rett)...non è di certo questo il fenotipo con cui si presentano...boh!
    Questione interessante,comunque ^^

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